Sommerfugl baby, bak dette vakre navnet, er smertene som vanlige mennesker knapt kan forestille seg. Hvorfor sier jeg det? Det fulle navnet er arvelig epidermolyse bullosa, og huden er like skjør som vingene til en sommerfugl. Følg meg nå for å komme inn i verdenen til Butterfly Baby.
Hva er arvelig epidermolyse bullosa?
Epidermolysis Bullosa (EB) er en sjelden genetisk hudsykdom preget av den spontane dannelsen av blemmer etter svak friksjon eller kollisjon. Pasientens hud er like skjør som en sommerfugls vinge, og en liten berøring kan forårsake blemmer, magesår og kaste hud og slimhinner, som er utsatt for infeksjon og ikke kan kureres for livet.
Arvelig epidermolyse bullosa forekommer?
EB er ikke en smittsom sykdom, den er forårsaket av en genetisk defekt. Huden vår er delt inn i overhuden og dermis, som er bundet sammen av et spesielt "lim" (protein). Det er et problem med "limet" til EB -pasienter, som gjør at hudlagene enkelt skiller seg, så blemmer blir dannet. Den viktigste årsaken til problemet med "limet" er at noen gener har mutert.
EB er delt inn i fire kategorier:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS):
Intraepidermale blemmer forårsaket av keratindefekter, spenningsblemmer med en diameter på 0,5-2,0 cm, og intraepidermale blemmer er forårsaket av keratindefekter. Ingen arr er igjen etter helbredelse, men pigmentering eller hypopigmentering kan forbli.
Dystrofisk epidermolyse Bullosa (Deb):
Type VII kollagenmangel fører til ødeleggelse av dermal - epidermal tilkobling, noe som gjør munnhulen, spiserøret, hornhinnen og andre deler utsatt for erosjon, etterlater "Cobblestone - som" arr etter helbredelse, og i alvorlige tilfeller som fører til klam.
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB):
Fatal blemmer er forårsaket av lamininmangel, med omfattende blemmer, bullae og erosjoner som er til stede ved fødselen.
Flere systeminvolvering: kan være ledsaget av skade på luftveis- og fordøyelseskanalen Mucosa
Kindler syndrom:
En kompleks fenotype forårsaket av defekter i et multiproteinkompleks
Kan påvirke overhuden, det klare laget og sublamina -densa, med progressiv hudatrofi og telangiectasia med alderen
Kliniske manifestasjoner:
Mekanisk skjøre hud, spenningsbullaer og erosive skorper er vanlige trekk ved alle typer arvelige EB.
Hudens skjørhet øker, og til og med den minste friksjonen kan forårsake delaminering av huden, vanligvis i løpet av få minutter, med anspente blemmer, erosjoner og skorpe. Annen epitel kan også bli påvirket, inkludert konjunktiva, munnhulen, fordøyelseskanalen (unntatt mage) og reproduktiv kanal. Slikt spesifikt nettstedsengasjement er mer vanlig ved dystrofisk EB og mindre vanlig i JEB. Bullae, erosjoner, magesår og/eller arr er til stede.
Behandle:
Til nå er det fremdeles ingen fullstendig kur mot epidermolysis bullosa, men riktig behandling og behandling kan forbedre symptomene betydelig og forbedre livskvaliteten. Foreløpig er de viktigste kliniske behandlingene hudsårpleie, beskyttelse og symptomatisk behandling.
Hudsårpleie:
Fuktige helbredende dressinger kan brukes til sårpleie: Blemmer kan punkteres og dreneres med en steril nål, og toppen av blemmen forblir intakt for å minimere smerter og forhindre mikrobiell kolonisering. Brutt hud kan dekkes med spesialisert ikke - limskum og lipid - kolloiddressinger. Endre bandasjen hver dag og bruk spesielle dressinger (for eksempel silikongel silikonnett/ultra - tynne silikongelbandinger). Silikongel reduserer fordampning av vann gjennom den fysiske barriereeffekten, opprettholder et fuktig sårmiljø, regulerer balansen mellom kollagensyntese og nedbrytning, hemmer overdreven avsetning av type I kollagen; reduserer tumor nekrose faktor - (tnf -) uttrykk, reduserer inflammatorisk respons og mykner arrvev gjennom elektrostatisk virkning. En RCT -studie publisert i 2023 av Xiangya Hospital ved Central South University viste at i forebygging og behandling av post - brenner arr, var arrhyperplasiindeksen til silikongelgruppen 63% lavere enn for kontrollgruppen (P =0.001).
